Tuberózna skleróza mutuje gény TSC zodpovedné za inhibíciu rastu nádorov. Odhaduje sa, že asi milión ľudí na celom svete je postihnutých Lumpy sklerózou, vrátane asi 7 000 v Poľsku.
Čo je tuberkózna skleróza?
Tuberózna skleróza je genetické ochorenie spôsobené mutáciou jedného z génov TSC1 alebo TSC2. Gény TSC sú zodpovedné za inhibíciu rastu nádoru. Poškodenie ktoréhokoľvek z nich vedie k tvorbe nádorov v rôznych orgánoch. 40% prípadov ochorenia je spôsobených dedičnosťou defektných génov. Ak jeden z rodičov nesie chybný gén, existuje 50% šanca, že ho prenesie na svoje dieťa. Tuberózna skleróza postihuje najčastejšie kožu, mozog, obličky, srdce, oči a pľúca, menej často pečeň, pankreas, reprodukčné orgány a kosti. Tuberózna skleróza je multiorgánové ochorenie.
Ako sa diagnostikuje tuberózna skleróza?
Prvé príznaky choroby sa môžu objaviť už v prenatálnom období , pri rutinných ultrazvukových vyšetreniach. Charakteristické nádory sa tvoria v srdci plodu, ktoré sú neškodné a začínajú sa zmenšovať po narodení a nakoniec zmiznú spontánne. 90% detí s tuberóznou sklerózou má bezfarebné kožné znaky, ktoré sa môžu objaviť krátko po narodení alebo až do veku 24 mesiacov . Materské znamienka musia byť väčšie ako 2 a ich priemer musí byť väčší ako 5 mm. Ďalším charakteristickým symptómom sú epileptické záchvaty, ktoré sa zosilňujú okolo 5 mesiacov veku a vyskytujú sa u 60 - 90% pacientov. U starších detí a adolescentov je diagnostikovaný mozgový nádor, ktorý okrem iného spôsobuje hydrocefalus. U 70 - 80% dospelých u pacientov so SG sa diagnostikujú nádory obličiek, ktoré, ak sa nelieči, sa môžu zmeniť na malígne ochorenie.
Ako liečiť tuberóznu sklerózu?
Tuberózna skleróza je choroba, ktorá vyžaduje mnohostranný diagnostický a terapeutický proces . Tím, ktorý lieči SG, by mal zahŕňať odborníkov, ako sú: neurológ, epileptolog, onkológ, urológ, kardiológ alebo pulmonológ. Zmeny, ku ktorým dôjde počas záchvatov, ktoré môžu viesť k autizmu alebo ADHD, by sa mali riešiť psychológom a psychiatrom . Úloha pediatrov , ktorých znalosti a intuícia sú kľúčom k diagnostike choroby, je tiež neoceniteľná .
Nedávno sa vedcom podarilo vyvinúť liek, ktorý pri podaní inhibuje a zvracia účinky génových mutácií. Liečba znižuje hmotnosť mozgových nádorov SEGA o 50% po 3 až 6 mesiacoch používania.
V Poľsku je nedostatok špecialistov a stredísk, ktoré by komplexne riešili SG. Vyššie uvedený liek nie je hradený Národným fondom zdravotníctva. Spolu s rozvojom špecialistov a liečebných centier je potrebné ďalšie vzdelávanie praktických lekárov a vzdelávanie spoločnosti.
Viac informácií o skleróze Lumpy nájdete na www.stwardnienie-guzowate.eu
Skontrolujte tiež, čo je detská mozgová obrna a či je fyziologická žltačka u novorodencov nebezpečná. Zistite tiež, či sú zmeny na pokožke dieťaťa nebezpečné.